Presentato al 1° Summit Nazionale sulle Politiche per le Malattie Rare, il documento strategico "Carta di Roma" punta a migliorare l'assistenza, la diagnosi e l'accesso alle cure per oltre 2 milioni di persone in Italia e 30 milioni in Europa.

Ad oggi si contano circa 10.000 malattie rare note, ma solo il 5% dispone di una terapia mirata. Elaborata da oltre 90 esperti, la Carta propone interventi concreti divisi su due livelli:

1. Azioni per l'Italia

• Coordinamento: Creazione di un organismo nazionale per unire le strutture collegate alle Reti di riferimento europee (ERN).

• Equità di cura: Uniformare i percorsi diagnostici e garantire un accesso omogeneo ai farmaci in tutte le regioni.

• Ricerca: Semplificare le procedure per la ricerca clinica.

2. Le "Proposte per l'Europa"

Il documento spinge per un vero e proprio Piano d'Azione Europeo attraverso 8 pilastri strategici:

1. Governance: Organismi nazionali dedicati e potenziamento delle reti ERN.

2. Diagnosi precoce: Estensione dello screening neonatale in tutta l'UE e programmi per i pazienti ancora senza diagnosi.

3. Ricerca: Condivisione europea di dati, registri e biobanche.

4. Trattamenti: Iter dedicati per le malattie ultra-rare e acquisti congiunti europei dei farmaci ad alto costo per ridurne il prezzo.

5. Dati protetti: Sistemi informativi interconnessi per scambiare dati clinici e genomici in sicurezza.

6. Formazione: Standard formativi comuni per medici, sanitari, pazienti e caregiver.

7. Sanità digitale: Uso di strumenti digitali (come il CPMS) per teleconsulti e pareri specialistici rapidi.

8. Continuità di vita: Percorsi strutturati per garantire l'assistenza nel passaggio dall'età pediatrica a quella adulta e geriatrica.

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