Centro di informazione, documentazione e orientamento per l'autonomia, l'indipendenza e l'inclusione delle persone con disabilità 

nella Regione Friuli Venezia Giulia (L.R. 14 novembre 2022, n. 16, art. 12, comma 4 e ss.mm.i.).

Al via la campagna nazionale "Alla Ricerca del Fosfato" per la diagnosi dell'XLH - 26/05/2026

L'ipofosfatemia X-linked, conosciuta anche come XLH, è una malattia genetica rara che altera il metabolismo del fosfato. Questa condizione può causare rachitismo nei bambini, bassa statura, problemi ai denti, dolori cronici e deformità scheletriche. Nei casi più complessi, le persone affette devono sottoporsi a interventi chirurgici. La patologia ha un impatto significativo sulla qualità della vita, sul benessere psicologico e sulla dimensione sociale e lavorativa dei pazienti.

Per far conoscere questa malattia, Kyowa Kirin ha realizzato la campagna nazionale di sensibilizzazione denominata "Alla Ricerca del Fosfato". L'iniziativa è sostenuta attivamente da Aismme, l'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps. Il progetto ha inoltre ottenuto il patrocinio della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Siedp) e della Società Italiana di Endocrinologia (Sie).

La campagna nasce con l'obiettivo di informare l'opinione pubblica e di stimolare l'attenzione dei medici di medicina generale e dei pediatri. Spesso l'XLH viene confusa con altre condizioni cliniche. Tuttavia, un semplice esame del sangue per controllare i livelli di fosfato può aiutare a individuare la patologia in modo precoce. Una diagnosi tempestiva permette infatti di iniziare i trattamenti corretti e di migliorare la vita quotidiana dei pazienti.

L'iniziativa prevede l'utilizzo di diversi strumenti digitali di divulgazione. Sono stati prodotti infografiche, un documentario e video informativi disponibili online. Inoltre, è possibile ascoltare la serie podcast intitolata "XLH Files" sulla piattaforma Spotify, che raccoglie gli interventi di vari medici specialisti.